Respiratorio

Fibrosis quistica

Descubre de que trata la fibrosis quística, cuáles son sus características sintomatológicas, cuál es su tratamiento y como la fisioterapia puede ayudar a aquellos que padecen esta enfermedad pulmonar.
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El moco viscoso que bloquea las vías respiratorias y el sistema digestivo, es la característica principal de la fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis. Esta enfermedad tiene múltiples consecuencias que incluyen problemas respiratorios e indigestión. ¿Qué otras consecuencias ocasionan la fibrosis quística? ¿Qué la ocasiona? ¿Cuál es su tratamiento? Obtén las respuestas a estas y otras preguntas sobre la fibrosis quística en el siguiente artículo:

¿Qué es la Fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva heredada e incurable caracterizada por la acumulación de moco espeso y viscoso en varios órganos (pulmón, páncreas, hígado e intestino), debido a un defecto genético en el llamado gen CFTR (un canal de cloruro) del cromosoma 7. Este gen defectuoso llamado regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística o CFTR (por sus siglas en inglés: Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) interrumpe el equilibrio del agua y la sal de las membranas mucosas, ocasionando que las secreciones, se vuelvan demasiado espesas y viscosas por lo que no pueden fluir correctamente por los conductos y tubos de diferentes órganos. Esto afecta principalmente a los pulmones y el tracto respiratorio, lo que resulta frecuentemente en infecciones respiratorias; además, el intestino, el páncreas y el conducto deferente en los hombres también pueden verse afectados.

Es una enfermedad autosómica recesiva heredada e incurable caracterizada por la acumulación de moco espeso y viscoso en varios órganos (pulmón, páncreas, hígado e intestino)..."

Se cree que esta afección se originó en el período 3.000 AC producto de la migración, mutaciones genéticas y nuevas condiciones alimentarias. A pesar de diversos análisis genéticos han demostrado que las mutaciones CTFR ya existían en la Edad de Piedra, no se reconoció la sintomatología de esta afección hasta el siglo XVIII, gracias a los médicos alemanes y suizos de esa época. En 1930 se hablaba de la clínica que constituye esta afección, sin embargo, no fue sino hasta 1938 que se publicó la primera descripción de la fibrosis quística, realizada por la pediatra estadounidense Dorothy Hansine Andersen en su publicación "Fibrosis quística del páncreas y su relación con la enfermedad celíaca: un estudio clínico y patológico".

Órganos afectados por la fibrosis quística y sus posibles complicaciones

Como ya hemos mencionado la acumulación de moco producto de esta enfermedad puede comprometer el funcionamiento de distintos órganos, por lo que se le considera una enfermedad multisistémica. Las complicaciones que se desarrollan en esta enfermedad están relacionadas con el grado de mutación del gen CFTR en cada persona, por lo que, en algunos casos, unos órganos se ven más afectados que otros. A continuación, les nombraremos las complicaciones según el sistema u órgano afectado:

órganos afectados por la fibrosis quístca

Sistema respiratorio

Los pulmones generalmente son los más afectados. La alteración del gen CFTR conduce a la acumulación y al aumento en la viscosidad del moco en los pulmones. El moco formado en los bronquios es tan denso, que es difícil de expulsar, lo que afecta la ventilación y crea buenas condiciones de desarrollo de bacterias y otras afecciones:

  • Bronquiectasias.
  • Infecciones crónicas (infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía).
  • Pólipos nasales.
  • Tos con sangre (hemoptisis).
  • Neumotórax.
  • Insuficiencia respiratoria.

Sistema digestivo

Los jugos digestivos formados por el páncreas también son más densos de lo normal y bloquean los conductos de la glándula. Esto tiene varias consecuencias: en primer lugar, la acumulación de jugos digestivos causa irritación y estreñimiento, en última instancia, puede causar daños al páncreas. Por otro lado, la falta de enzimas digestivas en el intestino dificulta la absorción de nutrientes. Estas alteraciones pueden ocasionar:

  • Enfermedad hepática (ictericia, enfermedad de hígado graso, cirrosis, cálculos biliares).
  • Deficiencias nutricionales que pueden provocar un retraso en el crecimiento, pérdida de peso o pancreatitis.
  • Obstrucción intestinal.
  • Diabetes.

Sistema reproductor

Los órganos genitales también se ven afectados por la fibrosis quística. En las mujeres, la mucosidad en el cuello uterino es más densa, por lo cual los espermatozoides apenas pueden traspasar este moco viscoso, para fertilizar el óvulo en la trompa de Falopio. En los hombres afecta el conducto deferente, ocasionando el bloqueo de la salida de espermatozoides. Por lo cual ocasiona:

  • Infertilidad en los hombres. 
  • Reducción de la fertilidad en las mujeres.

Glándulas sudoríparas 

La mutación del gen CFTR, ocasiona un aumento en la concentración de sal en el sudor, por lo cual los pacientes con fibrosis quística, pierden una gran cantidad de sales en el sudor, lo que conduce a:

  • Desequilibrios de electrolíticos.
  • Deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica.

Incidencia y prevalencia de la Fibrosis quística

La FQ es una enfermedad genética común dentro de la población caucásica en Norteamérica, Europa y Australia. En los Estados Unidos esta enfermedad ocurre en 1 de cada 2,500 a 3,500 recién nacidos caucásicos. En ese país la fibrosis quística es menos común en otros grupos étnicos, afectando a aproximadamente 1 de cada 17,000 afroamericanos y 1 de cada 31,000 asiáticoamericanos. Mientras que en México se ha estimado que 1 de cada 8.500 mexicanos padecen esta enfermedad. Con respecto a nuestro país (España) se estima entre 1/4.500 a 1/6.500 nacidos la padecen. Aunque la FQ puede resultar fatal, el avance de la investigación médica y las técnicas de tratamiento, ha aumentado la tasa de supervivencia. Por lo que más del 40% de las personas con este diagnóstico llegan a los 18 años o más.

Síntomas y signos de la Fibrosis quística. ¿Cómo saber si la padezco?

Teniendo en cuenta que esta enfermedad afecta a una amplia gama de órganos, los síntomas son variados en cada caso. Frecuentemente los primeros síntomas aparecen en los pulmones y el tracto digestivo. En el caso de los síntomas desarrollados en el sistema respiratorio, estos pueden amenazar la vida de la persona que los padece. Ya que la obstrucción en los bronquios por el moco viscoso, puede ocasionar asfixia y resultar mortal. Según el órgano afectado, los signos y síntomas de la fibrosis quística son:

Síntomas pulmonares

  • Dificultad respiratoria.
  • Tos irritable con expectoración, en algunos casos con presencia de sangre.
  • Sibilancias (respiración con silbidos).
  • Infecciones pulmonares.
  • Rinitis.
  • Sinusitis.
  • Poliposis nasal.

Síntomas digestivos y pancreáticos

  • El primer síntoma en el recién nacido es a menudo una obstrucción intestinal, llamada íleo de meconio.
  • Insuficiencia pancreática.
  • Deposiciones fecales muy voluminosas.
  • Mala absorción de las grasas.
  • Indigestión y estreñimiento.
  • Prolapso rectal.
  • Diabetes: además de la bilis, el páncreas también forma insulina, que es necesaria, para la utilización de azúcar en el cuerpo. Por lo que las personas mayores afectadas por FQ, a menudo desarrollan diabetes mellitus.

Síntomas del sistema reproductor

  • Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva: la mayoría de los casos, presentan espermatozoides que pueden ser fertilizados, pero no pueden pasar a través del conducto deferente porque están bloqueados por un moco viscoso.
  • Dificultad para la concepción en mujeres: las mujeres afectadas por FQ suelen ser poco fértiles. En general, pueden concebir y dar a luz a un bebé. Sin embargo, el moco denso que se acumula en sus trompas de Falopio, provocan que los espermatozoides apenas pueden penetrar. Por lo cual la probabilidad de un embarazo disminuye rápidamente, especialmente en mujeres de edad avanzada.

Síntomas del sistema tegumentario

  • Sudor excesivamente salado.

¿Qué causa la Fibrosis quística?

Se trata de una enfermedad hereditaria que se origina por la alteración de un gen en el cromosoma 7, el llamado gen CFTR. La fibrosis quística se hereda de manera autosómica recesiva, esto quiere decir que no todas las personas que tienen un gen CFTR alterado se enferman. Por lo general, solo las personas que tienen una versión modificada del gen de ambos padres desarrollan fibrosis quística. Las personas que solo tienen un gen modificado pueden transmitir esto a sus hijos, pero por lo general no se enferman ellos mismos. 

Se trata de una enfermedad hereditaria que se origina por la alteración de un gen en el cromosoma 7, el llamado gen CFTR (por sus siglas en inglés: Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)

Los genes guían al cuerpo en la construcción y desarrollo de ciertas proteínas. El gen CFTR representa un canal en la pared celular a través del cual se transportan los iones de cloruro. En la fibrosis quística, este canal es defectuoso o no está disponible. Los canales de iones de cloruro defectuosos bloquean el transporte de sal en ciertas células del cuerpo en pacientes con fibrosis quística. El cambio en los flujos de sal y agua dentro y fuera de las células conllevan a que las células glandulares secreten moco denso y viscoso en lugar de una secreción líquida. En los pulmones, los senos paranasales, el páncreas, en el intestino, en el tracto biliar y en las gónadas, se forman secreciones mucosas viscosas con un alto contenido de solución salina, así como también aumenta el contenido de sal en el sudor.

Daños en el pulmón producto de la Fibrosis quística

Cuando el sistema respiratorio es el afectado por la fibrosis quística, la mutación del gen CFTR en el canal de cloruro ocasiona alteraciones en los flujos de sal y agua dentro y fuera de las células que conllevan a la acumulación de moco espeso en el pulmón, lo que ocasiona la obstrucción de los conductos respiratorios, como podrás observar en la siguiente imagen:

daños en el pulmón por la fibrosis quística

Prevención de la Fibrosis quística

Teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria, ósea que se nace con ella, es poco probable la prevención. Sin embargo, se podría decir que es “prevenible”, si antes de una gestación se sabe que alguno de los padres es portador del gen, en este caso es posible la selección de un embrión mejor dotados genéticamente, para evitar que el bebé padezca esta enfermedad.

Diagnóstico diferencial

Algunas de las enfermedades a tener en cuenta durante el diagnóstico diferencial son:

  • Asma.
  • Inmunodeficiencia primaria.
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
  • Enfermedad celíaca.
  • Discinesia ciliar primaria.

¿Cómo se diagnostica la Fibrosis quística?

En la actualidad, el diagnóstico de la fibrosis quística (FQ) se obtiene principalmente en las primeras evaluaciones en el recién nacido, compuesta por un historial médico completo y un examen físico, además el procedimiento de diagnóstico puede incluir los siguientes estudios:

  • La Prueba de sudor (cloruro): esta prueba solía ser la única forma de diagnosticar la FQ. El contenido de sal en el sudor aumenta debido al canal de cloruro defectuoso, si hay un aumento de la concentración de sal en la llamada prueba de sudor de iontoforesis de pilocarpina, es muy probable que en realidad exista FQ.
  • La Prueba de sangre: muestra niveles elevados de tripsina inmunorreactiva (IRT) y proteína asociada a pancreatitis (PAP). 
  • La Prueba genética: evidencia con certeza los genes CFTR modificados, así como también muestra exactamente qué se altera en el gen.
  • La Prueba de función pulmonar: proporciona información sobre la capacidad de los pulmones para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono de manera adecuada.
  • Pruebas de diagnóstico temprano: permiten evaluar al feto antes del nacimiento (prenatalmente) para detectar la presencia de trastornos genéticos y, por lo tanto, también para el gen CFTR modificado. Estas pruebas consisten en la evaluación del líquido amniótico (amniocentesis) o de un pedazo de la placenta (análisis de vellosidades coriónicas).

Examen físico

Una vez realizadas estas pruebas se realiza un examen físico. Aquí el médico escucha cada pulmón e inspecciona los órganos internos, para descartar otras enfermedades asociadas con síntomas similares a la fibrosis quística.

Pruebas de imagen

También es importante en la valoración diagnóstica, obtener una visión general de qué órganos ya están afectados por la enfermedad. Para ello hay varios exámenes, los más frecuentes son:

  • Radiografía de tórax: pueden mostrar bloqueos en las vías respiratorias y los pulmones, así como también permite la valoración del tejido óseo.
  • Ultrasonido o ecografía: proporcionan información sobre restricciones funcionales y el estado de los órganos internos (páncreas, hígado y vesícula biliar).
  • Resonancia magnética (RM): no sólo permite examinar el pulmón, sino también proporciona información sobre el estado del corazón, los senos paranasales y el tracto gastrointestinal.

Tratamientos médicos de la Fibrosis quística

Tratándose de una enfermedad no curable, el tratamiento médico se enfoca en reducir los efectos y los problemas que ocasiona esta enfermedad. El tratamiento temprano desde la infancia puede tener un impacto positivo en el curso de la enfermedad. El abordaje terapéutico depende mucho de qué órganos estén afectados y de los síntomas y deficiencias presentes, por lo que no existe un tratamiento único para todos los casos de fibrosis quística. Siendo así, los tratamientos más frecuentemente indicados para mejorar la calidad de vida del paciente afectado son:

  • Broncodilatadores: si los bronquios se estrechan, los broncodilatadores inhalados pueden ser útiles para abrir las vías respiratorias y facilitar la respiración.
  • Expectorantes: inhalar regularmente con aditivos especiales (mucolíticos) afloja el denso moco y facilita una tos efectiva (expulsión del moco).
  • Antibióticos: en caso de infecciones respiratorias.
  • Antiinflamatorios: en muchos pacientes, el tracto respiratorio se inflama con frecuencia o de forma crónica.
  • Suplementos vitamínicos y una dieta equilibrada: si e cuerpo ya no puede producir las sustancias necesarias para una digestión efectiva, estas son administradas en forma de tabletas. Dado que la absorción de las vitaminas liposolubles A, D, E y K del intestino puede verse alterada por esta enfermedad, una terapia de reemplazo enzimático y suplementos vitamínicos ayuda a prevenir la desnutrición y la pérdida de peso injustificada.
  • Vacunas: las vacunas infantiles tradicionales, como la del sarampión, neumococo, paperas, rubéola, difteria, tétanos y tos ferina son importantes para los niños con FQ.
  • Tratamientos reparadores de la proteína CFTR: estos tratamientos tienen como objetivo mejorar la función de los pulmones y el páncreas, ofrecen un nuevo enfoque terapéutico. Sin embargo, los moduladores CFTR generalmente solo se pueden usar en ciertos pacientes, ya que solo funcionan en parte de las muy diversas mutaciones en el gen CFTR. Actualmente continúa la investigación sobre éste tratamiento.

Las técnicas especiales de fisioterapia respiratoria pueden ayudar a los pacientes afectados a aflojar la mucosidad y mejorar de manera notablemente su función pulmonar, por lo cual muchos médicos indican fisioterapia. Si la dificultad para respirar aumenta y la función pulmonar disminuye constantemente, puede ser necesaria la terapia con oxígeno

¿Cuál es la cirugía en caso de la Fibrosis quística?

Si el rendimiento y la capacidad pulmonar se ve gravemente afectada, se puede considerar un trasplante de pulmón. No hay problemas de fibrosis quística en un pulmón trasplantado después de un trasplante de pulmón, ya que tiene los genes sanos del donante. Tan drástico como puede parecer este paso terapéutico puede brindarle una mejor calidad de vida al paciente con FQ y alargar el periodo de su vida.

Tratamientos de Fisioterapia para la Fibrosis quística

Una parte fundamental en el tratamiento de esta enfermedad es la fisioterapia, que se debe iniciar lo antes posible, de ser posible desde la primera infancia. La fisioterapia ayuda a mejorar la movilización de la mucosidad y expulsión del esputo, sino que también mejora la función pulmonar y permite retrasar durante décadas el deterioro de la salud que provoca esta enfermedad y mejorar la calidad de vida. Dependiendo de las alteraciones y las deficiencias por la que este pasado el paciente, el fisioterapeuta realiza variedad de intervenciones tales como:

  • Técnica de percusión de la caja torácica.
  • Drenaje postural.
  • Ejercicios de expansión torácica.
  • Técnica de espiración forzada.
  • Terapia de presión espiratoria positiva (PEP).
  • Ejercicios aeróbicos.
  • Técnica de incentivación de la tos.
  • Fisioterapia respiratoria.

Además, el fisioterapeuta indica al paciente o a sus padres (en caso de recién nacidos) técnicas y ejercicio de respiración, así como masajes para aliviar los síntomas en la vida cotidiana.

Ejercicios, automasajes y otros autocuidados para la Fibrosis quística

Tratándose de una enfermedad que puede comprometer gravemente la salud de la persona afectada, requiere la evaluación y supervisión de un profesional de salud especialista en el área respiratoria (neumólogos, fisioterapeutas respiratorios entre otros), por lo que antes de seguir con las recomendaciones que te dejaremos a continuación, te recomendamos consultar con tu profesional de salud de confianza. Teniendo esto en claro, desde nuestro portal en YouTube FisioOnline te dejamos diversas técnicas fisioterapéuticas e información importante enfocadas en fomentan la capacidad respiratoria, todas ellas son descritas por expertos en fisioterapia respiratoria para brindarte las mejores recomendaciones terapéuticas: 

Fisioterapia respiratoria en bebés y niños pequeños

Primeramente, es importante aclarar en qué casos está indicada la fisioterapia respiratoria, cuáles son sus usos y cómo puede actuar positivamente en la recuperación y rehabilitación de variedad de patologías y disfunciones, para ello te recomendamos que veas el siguiente vídeo:

¿Qué podemos hacer por nuestro bebé?

Muchos son los padres que se exasperan ante la situación de salud que está pasando su bebé, por lo cuál te dejamos en el siguiente vídeo algunas recomendaciones y consejos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud respiratorio y general de su bebé:

Cómo aumentar la capacidad pulmonar desde la visión de la fisioterapia respiratoria

En el presente vídeo te mostraremos una serie de ejercicios respiratorios enfocados en aumentar la capacidad pulmonar, además un experto en fisioterapia respiratoria te brindara importante información y variados consejos que te ayudarán a mejorar la capacidad de inspiración y espiración alterada por esta enfermedad:

Ejercicios para relajar, estirar y desbloquear el diafragma.

El músculo diafragma es el principal encargado de los movimientos que permiten la respiración, por lo que es importante mantener sus fibras en optimo estado, si se quiere favorecer el proceso respiratorio. Para ello te recomendamos ver el siguiente vídeo, en donde una experimentada fisioterapeuta, te brindará las directrices para realizar ejercicios enfocados en el diafragma:

Alimentación, nutrición y consejos dietéticos para la disfunción de bazo-páncreas

El páncreas puede resultar gravemente afectado por esta enfermedad genética, por ello te recomendamos ver el siguiente vídeo en donde un experimentado profesional, te hablara acerca de los factores que desmejoran el funcionamiento pancreático y del bazo, así como también de las alternativas terapéuticas naturales disponibles para mejoran el funcionamiento de estos órganos, las cuales están basadas en cambios en la alimentación y en la dieta:

Pronóstico de la Fibrosis quística. ¿La Fibrosis quística se cura?

La fibrosis quística se origina por un cambio en el genoma y, por lo tanto, esta enfermedad no es curable. Para todas las personas afectadas con fibrosis quística, la esperanza de vida y la calidad de vida generalmente se reducen significativamente con el tiempo. Sin terapia, el estado de salud se deteriora rápidamente y los afectados generalmente no viven por mucho tiempo. 

El pronóstico depende principalmente del grado de afectación pulmonar, ya que el deterioro pulmonar progresivamente conduce al debilitamiento de la salud y finalmente a la muerte. Aunque la causa principal de muerte en esta enfermedad genética es la deficiencia pulmonar, un pequeño porcentaje de casos muere debido a una insuficiencia cardíaca, enfermedad hepática, hemorragia en las vías respiratorias o complicaciones quirúrgicas (trasplante de pulmón).

Con una terapia oportuna y constante, el curso de la enfermedad puede ralentizarse considerablemente. Por lo que los pacientes afectados viven significativamente más tiempo que los no tratados. La esperanza de vida promedio para la fibrosis quística es actualmente de alrededor de 40 años. Sin embargo, muchos también viven con la enfermedad durante 50 años y más.