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Distrofia muscular facioescapulohumeral

Definición

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad hereditaria que genera la debilidad muscular de forma progresiva de los músculos de la cara, hombros y brazos.

Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades de tipo genético que producen la debilidad y degeneración de los músculos.

"Enfermedad hereditaria que genera la debilidad muscular de forma progresiva de los músculos de la cara, hombros y brazos."

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia facioescapulohumeral es una enfermedad genética causada por una anomalía localizada en el cromosoma 4 y que transmite de forma autosómica dominante al niño.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

Inicialmente los síntomas suelen manifestarse entre los 3 y 50 años de edad, con la dificultad para realizar los movimientos de los músculos de la cara y hombros. A medida que pasa el tiempo la cantidad de músculos afectado por esta enfermedad aumentan generando la debilidad muscular de los músculos de los brazos, la zona abdominal y de los miembros inferiores.

En los casos más avanzados el paciente refiere dolor agudo con la presión de los músculos o durante los cambios de posición, además de la fatiga crónica, la insuficiencia respiratoria, la pérdida de la audición y la alteración de los vasos sanguíneo de la retina.

"Los síntomas suelen manifestarse entre los 3 y 50 años de edad."

¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral actualmente no tiene un tratamiento curativo, por lo que los que se utilizan son para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

La fisioterapia es parte importante en el abordaje de esta enfermedad con el objetivo de ayudar a mantener y aumentar la fuerza muscular y los rangos de movilidad, así mismo la terapia ocupacional también interviene ayudando al paciente a mejorar el desarrollo independiente de sus actividades de la vida diaria.

Por otra parte en los casos de deformidades de la escápula se utiliza la cirugía para corregirlas, además del uso de elementos respiratorios como el CPAP o BiPAP para ayudar al paciente en el área respiratoria.

También estos pacientes suelen utilizar dispositivos ortopédicos como el bastón, la andadera y botas dorsiflexoras para ayudarle a mantener y mejorar la movilidad