La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva producida por un defecto en el gen responsable de la distrofina, la cual provoca debilidad y perdida de masa muscular, que en muchos casos puede llegar a ser fatal al verse afectados los músculos cardíacos y respiratorios.
¿Por qué se produce la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne se origina por un trastorno hereditario en el que existe una mutación genética del cromosoma X responsable de la distrofina, una importante proteína que ayuda a mantener la salud del músculo.
La distrofia muscular de Duchenne es más común en niños que en niñas...
La distrofia muscular de Duchenne es una patología que se presenta de manera más frecuente en varones que en niñas, esto se debe a que el núcleo celular en el sexo femenino está formado por dos cromosomas X uno heredado de la madre y otro del padre, por lo que si hay un defecto en uno de ellos, el otro puede suplir las funciones y generar la distrofina, mientras que en el sexo masculino, cada núcleo celular contiene un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
¿Cuáles son los signos clínicos de la distrofia muscular de Duchenne?
Los signos y síntomas que pueden aparecer en la primera infancia son:
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Debilidad muscular
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Dificultad para caminar
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Caídas frecuentes
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Dificultad para levantarse del suelo
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Problemas para correr y saltar
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Pantorrillas con músculos grandes
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Retraso en el crecimiento
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Dolor y rigidez muscular
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva en la que al rededor de los 18 años los jóvenes con esta condición comienzan a ser más dependientes de sus padres o cuidadores, la reducción del movimiento sumada a la degradación progresiva de los músculos respiratorios conduce a una capacidad respiratoria restringida lo cual los hace más propensos a infecciones en las vías respiratorias y los pulmones haciendo que con frecuencia estos pacientes requieran ventilación mecánica para sobrevivir, sumado a esto también pueden presentarse arritmias cardíacas y otros problemas del corazón debido a la afectación del músculo cardíaco.
¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?
No existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne, por lo tanto, el tratamiento está enfocado en brindar una mejor calidad de vida a los pacientes con esta condición de salud, para esto el abordaje debe ser multidisciplinar en el que participen diversos especialistas de la medicina.
El médico podrá prescribir ciertos fármacos para retrasar un poco el progreso de la enfermedad, algunos de ellos son corticosteroides y otros medicamentos para mejorar la función cardíaca, intestinal y pulmonar.
Por su parte, la fisioterapia cumple un importante papel en el tratamiento de esta condición, ya que es la especialidad mediante la cual se puede reducir significativamente el progreso de la rigidez y debilidad de la musculatura, además de ayudar a mejorar la postura y disminuir las dolencias ocasionadas por la inmovilidad.
