Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal

Definición

La osteogénesis imperfecta también llamada enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético caracterizado por la fragilidad excesiva de los huesos.

los huesos son estructuras duras y resistentes encargadas del almacenamiento de minerales y proteínas para el funcionamiento del organismo, así como para darle soporte estructural al cuerpo. Aunque poseen estas características no están exceptos a sufrir enfermedades o lesiones como las fracturas.

"Es un trastorno genético caracterizado por la fragilidad excesiva de los huesos."

¿Por qué se produce la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es producto de una deficiencia congénita en la producción del colágeno tipo I, específicamente del gen COL1A1 o COL1A2, por lo que estos niños tiene menor cantidad de este colágeno o su calidad es deficiente, al existir esta alteración en esta proteína hace que los huesos tengan una debilidad y fragilidad fuera de lo común.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Los signos y síntomas en los niños con osteogénesis imperfecta varían de acuerdo a la gravedad de la enfermedad, parte de los síntomas presentes son las malformaciones de los huesos, alto riesgo de sufrir fracturas, baja estatura, hiperlaxitud, debilidad muscular, presencia de escoliosis, dientes quebradizos, problemas respiratorios, problemas de audición, caja torácica en forma de barril y escleróticas de color azul, moradas o grises.

"Los signos y síntomas en los niños con osteogénesis imperfecta varían de acuerdo a la gravedad de la enfermedad."

¿Cuál es el tratamiento para la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que no posee cura, por lo que los tratamientos utilizados son para mantener el estilo de vida saludable del niño que sufre esta enfermedad, sobre todo en la prevención de fracturas.

El tratamiento contempla la cirugía en la que se insertan varillas de metal en los huesos largos para mejorar la fuerza o la colocación de varillas de acero inoxidable en los canales intramedulares de igual forma en los huesos largos para estabilizarlos y brindarles fuerza.

Por otra parte y como complemento a estas cirugías interviene la fisioterapia en pro de fortalecer la musculatura en general y en mejorar la movilidad del niño. El abordaje de esta enfermedad es sumamente delicada y debe estar enfocada en ejercicios de bajo impacto, en estos casos la hidroterapia es una de la alternativas más prácticas para la osteogénesis imperfecta.