Qué es la Fenilcetonuria, síntomas y tratamiento en fisioterapia

Qué es la Fenilcetonuria, síntomas y tratamiento en fisioterapia
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Quizás se preguntarán qué hacer fisioterapéuticamente en estos casos, que usualmente ya no tienen retorno a la mejoría o la posibilidad de volver a ser normal. Seguramente nos cruzaremos en algún momento de la vida con un paciente con Fenilcetonuria y requieran servicios fisioterapéuticos para tratar los trastornos musculoesqueléticos generados por tal síndrome como por ejemplo: la espasticidad, problemas respiratorios, hiperreflexia, entre otros. Cada paciente presenta síntomas distintos, por lo que el fisioterapeuta debe evaluar individualmente y realizar un buen plan fisioterapéutico para mejorar la calidad de vida del paciente. 

¿Qué es la Fenilcetonuria?

La fenilcetonuria se trata de un desorden genético o mutación en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, el cual imposibilita que la fenilalanina se transforme en tirosina, quien es precursor de la dopamina, norepinefrina, la adrenalina y melanina, permitiendo el buen funcionamiento del sistema nervioso. Pero su ausencia afecta el sistema metabólico del individuo. Este desorden provoca  además, retraso psicomotor severo, cifoescoliosis, convulsiones, hiperactividad, espasmos, espasticidad,  postura anormal de las manos, entre otros. 

Los primeros meses de vida del bebé parece estar sano, por ello, el diagnóstico precoz puede ayudar a que él crezca sin problemas y anormalidades. Una vez diagnosticado con la prueba de sangre de Guthrie o de la punción del  talón, deben llevar una dieta baja en fenilalanina en especial cuando están en crecimiento, ya que este aminoácido suele acumularse en la sangre causando daño cerebral.  

Bioquímica de la Fenilcetonuria

Debido a que la Fenilcetonuria se debe a una mutación que modifica la  fenilalanina, se debe conocer lo básico de este aminoácido, el cual es una molécula simple que también forma las proteínas. En tal cadena polipeptídica formada por una muy larga cadena de aminoácidos, existen un compartimiento u orden que determina su peso molecular, espacio y función.

Cuando hay ruptura del enlace polipeptídico o en otras palabras, se desnaturaliza la proteína, deja libre los aminoácidos que la componen, pudiéndose utilizar para la formación de otras proteínas o para la vía metabólica que requiera el organismo. 

La fenilalanina tiene su ruta metabólica donde la enzima fenilalanina hidroxilasa colabora en la formación de  la Tirosina, un aminoácido con estructura bioquímica muy similar a la fenilalanina. Cuando este proceso de transformación de un aminoácido a otro no ocurre, por alguna mutación en la ruta metabólica, la fenilalanina empieza a acumularse tanto en la sangre como en la orina, y además también se puede acumular en el resto del organismo como en los tejidos y el cerebro.

Dado que no solo se acumula fenilalanina sino también derivados de ella, llamados fenilcetonas el cual se secretan por la orina, de ahí se origina y viene su nombre la enfermedad Fenilcetonuria. 

Fisioterapia en pacientes con Fenilcetonuria

En muchas ocasiones los pacientes que presentan este síndrome, poseen problemas respiratorios y corazón muy desplazado producto de la cifoescoliosis. Esto provoca una significativa mortalidad, sin embargo, en casos excepcionales, la fisioterapia respiratoria puede actuar de una forma poco invasiva y manual. Además, la espasticidad que le caracteriza suele  limitar  la movilidad, la elevación de brazos, extensión de codos, a la prono-supinación bilateral, pulgares en aducción, limitación a la extensión de rodillas, entre otros. 

En este caso la atención fisioterapeuta oportuna estará orientado a corregir posiciones anormales, potenciar y aumentar gradualmente la movilidad articular, mejorar el trofismo, fuerza muscular y la función motora en general. La evolución en positivo del tratamiento siempre va a depender del diagnóstico específico y oportuno de la presencia o no de compromiso de SNC y sistémico asociado. 

Básicamente la intervención fisioterapéutica, según el paciente, incluye: movilización pasiva de los miembros superiores e inferiores, facilitación neuromuscular propioceptiva con todas sus variaciones, la técnica de Bobath, estiramientos pasivos, entre otros.

Conclusión sobre la fenikcetonuria y la fisioterapia

Cabe destacar que cada paciente debe tener un tratamiento individualizado y enteramente multidisciplinario para lograr mejorar su calidad de vida. Es por ello que, se debe tener un manejo oportuno, siempre dirigido a las malformaciones que presentan, aumentando así la posibilidad de mejorías con el tiempo.

Es un hecho que ciertos infantes suelen ser casos muy difíciles o complicados, debido a esto,  su tratamiento debe ser conservador y delicado, sin olvidar los beneficios que puede traer la movilización, así sea mínima, de cada articulación:  hombros, codos y manos, promoviendo siempre la correcta función de las extremidades y la máxima independencia posible.

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