Distroifia muscular de Duchenne

Distroifia muscular de Duchenne
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    Iñigo Junquera
    Fisioterapeuta / Terapia manual y RPG

    He estudiado mucho, he leído muchos libros, he analizado y reflexionado hasta la saciedad, he tratado siempre de profundizar con espíritu crítico.... y con el paso del tiempo, cada vez creo que el cuerpo, la naturaleza y la vida son muuuucho más grandes de lo que ninguna persona o ciencia sean nunca capaz de conocer y analizar.

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La Distrofia Muscular De Duchenne es un trastornos recesivo, es decir, que tiene que ser heredado de los dos progenitores para que la patología se manifieste, aunque si sólo es heredada por parte de uno de los dos progenitores la persona va a ser portadora. La alteración va a estar ligada al cromosoma X, por lo que afecta casi exclusivamente a los varones (aunque se trate de un trastorno recesivo, al estar unido al cromosoma X, en los varones se puede heredar si se lo transmite la madre únicamente). Afecta a 1 de cada 3000 nacidos vivos.

SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Los síntomas comienzan entre los 3 y los 7 años; y entre ellos, podemos citar como más relevantes, marcha “de ánade” (caracterizada por los desplazamientos exagerados del tronco hacia los lados y la elevación de las caderas al caminar. Es una marcha típica de las personas con distrofia muscular) y sobre las puntas de los pies, hiperlordosis, caídas frecuentes, dificultad para correr, saltar y levantarse. La cintura pélvica va a estar afectada antes que la escapular.

Entre los problemas asociados más frecuentes se cuentan las contracturas tendinosas y musculares, cifoescoliosis progresiva, alteración de la función pulmonar, miocardiopatía (afectación del músculo del corazón) y afectación del intelecto. La debilidad muscular se asocia a un agrandamiento y a la firmeza a la palpación de algunos grupos musculares grandes, causados inicialmente por hipertrofia y posteriormente, por la sustitución de la fibra muscular por grasa y tejido conectivo, presentando estos grupos musculares un aspecto blando, no funcional.

Hacia la edad de 8 a 10 años, la mayoría de los niños precisan muletas. Hacia los 12 años, la mayoría de los pacientes terminan confinados en una silla de ruedas. La mayoría de los pacientes no suelen tener una supervivencia de más de 20 años, debido a complicaciones cardiorrespiratorias.

PRUEBAS DE LABORATORIO

La afectación cardiaca suele ser asintomática, aunque la gran mayoría de los pacientes (hasta un 90%) presentan anomalías en el ECG (electrocardiograma).

Entre los datos de laboratorio se incluyen elevaciones masivas de encimas musculares (CK, aldolasa), un patrón miopático en la electromiografía y en la biopsia, aparición de grupos de fibras musculares necróticas (tejido muerto) con regeneración, fagocitosis y reemplazamiento del músculo por grasa.

En el tratamiento suelen usarse fármacos derivados de glucocorticoides. Pero, debemos saber que no existe hoy en día un tratamiento definitivo: únicamente existen tratamientos paliativos.

 

 

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comentarios (2)

Comentario

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fraozos

hola buen dia, disculpa tendras algo referente a la incidencia en fracturas en esta patologia

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es muy buena informacion

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